21
Mart’ın Birleşmiş Milletler tarafından Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan
edilmesinin ardından dünya genelinde çeşitli farkındalık etkinlikleri
düzenlenmektedir.
Down
Sendromu, bir kromozom anomalisidir. Sıradan bir insan vücudunda bulunan
kromozom sayısı 46 iken Down Sendrom'lu bireylerde ki kromozom sayısı 47’dir.
Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan
bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Bu sebepten dolayı Down Sendromu
Trisomy 21 diye de bilinmektedir.
Down
Sendromunun oluşmasında; ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur.
Down Sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, hamilelik yaşı
ilerledikçe risk artar. Ülkemizde, doğum öncesi dönemde anne adaylarının, Down
Sendromu gibi fetal anomaliler ve kromozomal bozukluklara yönelik tarama
testleri ve USG
(ultrasonografi) incelemeleri hakkında bilgilendirilmeleri sağlanarak
gerekli yönlendirmeler yapılmaktadır. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm
dünyada 6 milyon civarında Down Sendromlu birey yaşamaktadır.
Trisomy
21, Translokasyon ve Mozaik olmak üzere 3 tip Down Sendromu vardır. Down
Sendromu tanısı doğumdan hemen ya da kısa bir süre sonra konulur. Down
Sendromlularda görülen bazı fiziksel özellikler; çekik küçük gözler, basık
burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek
çizgi, ayak başparmağının diğer parmaklardan daha açık olması tipiktir.
Down
Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkındırlar. Bu yüzden sağlık
kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması önemlidir. Down Sendromlu
bebeklerin fiziksel ve zihinsel gelişimi yaşıtlarına göre daha geridedir. Ancak
uygun eğitim programları ile toplum hayatına başarı ile uyum sağlayabilmektedirler.
