17 Nisan Dünya Hemofili Günü
17 Nisan 2024

Hemofili, kanın normalde pıhtılaşma sürecini etkileyen bir genetik bozukluktur. Tipik olarak, kan pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği veya işlev bozukluğu nedeniyle olur. Bu eksiklik veya bozukluk, küçük kesikler veya çürükler gibi küçük yaralanmalarda bile aşırı kanamalara neden olabilir. Hemofili genellikle X kromozomuna bağlı olarak katılır, bu nedenle genellikle erkeklerde daha yaygındır. Bunun nedeni, erkeklerin sadece bir X kromozomuna sahip olmalarıdır; bu yüzden hemofili geni taşıyan tek bir X kromozomu onlarda belirgin hale gelir. Kadınlarda ise, genellikle hemofili geni taşıyan diğer X kromozomu normal bir kopya ile telafi edilir, bu nedenle semptomlar genellikle daha hafiftir veya hiç görülmez. Hemofilinin tedavisi, eksik pıhtılaşma faktörlerini yerine koymak veya pıhtılaşma sürecini düzenlemek için ilaçlar kullanmayı içerir. Bu tedavi, hastanın yaşam kalitesini artırabilir ve ciddi kanamaların riskini azaltabilir. Ancak, hemofili için halen tam bir tedavi bulunmamaktadır, bu nedenle hastaların yaşam boyu düzenli tıbbi takip ve tedaviye ihtiyacı olabilir.