Talasemi
(Akdeniz Anemisi) nedir?
Talesemi yada diğer adıyla Akdeniz Anemisi; Dünyada ve ülkemizde en sık
görülen ailesel geçişi olan kalıtsal kan hastalığı olarak adlandırılmaktadır.
Talasemi hastalığında kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni
dokulara taşıyamamaktadır. Dokulara oksijen, kırmızı kan hücrelerimizin %90'ını
oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınmaktadır. Hemoglobi'nin yapımında
yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz
ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk,
halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, karında şişlik, koyu renkli idrar yapma,
sarılık, gelişme geriliği gibi hastalığın belirtileri görülür.
Talasemi (Akdeniz Anemisi)'nin belirtileri nelerdir?
Akdeniz anemisi olan
çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya
çıkmaktadır. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden
kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak
demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle
düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun
iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de
değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir.
Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun
tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de
normale yakın olur.
Talasemi (Akdeniz Anemisi) tipleri nelerdir?
1- Talasemi Major (Hasta Tip): Akdeniz anemisi olarak da
bilinir. 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan
hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar.
Halsizlik, solgunluk iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu
karın şişliği, sık sık ateşlenme iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa
kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya
çıkar. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar.
Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır.
2- Talasemi İntermedia (Hafif Hastalık Tipi): Genellikle
bir yaşından sonra tanı konulur. Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan
gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif tipidir.
3- Talasemi Minör (Taşıyıcı Tip): Bu bireyler tamamen
sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25
olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden
biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir.
Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup
olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu
hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi majörlü bir çocuk sahibi
olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler. Taşıyıcılık
bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi
gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye engel değildir. Ancak iki taşıyıcının
evlenmesi halinde gebeliğin 10-11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir.
Talasemi (Akdeniz Anemisi)'den korunma yolları nelerdir?
1- Toplum
eğitimi,
2-
Taşıyıcıların taranması,
3- Genetik
danışma,
4- Doğum
öncesi tanı yöntemleridir.
Talasemi (Akdeniz Anemisi) tedavisi nasıl yapılır?
Talasemi
majörün tedavisinin esasını aralıklı ve gerektikçe kan nakli (transfüzyon)
yapılması ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını
gidermek için ilaçların verilmesi oluşturmaktadır. Aksi takdirde, vücutta demir
birikimi olur ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar
verir.
Kemik iliği
nakli ve dalağın çıkartılması gibi değişik tedavi yöntemleri denenebilir.
Talasemi minör'ün tedavisine gelince; aslında bu grup insanları hasta kabul
etmemek gerekir. Gerçekte, bu kişiler için bir sorun yoktur. Sınırda olan
anemilerini düzeltmek için bir şey yapmak da gereksizdir. Ancak bu kişiler
hastalığın taşıcısı olduğu göz önünde bulundurulmalıdır.
Toplumun bu konuda bilgili, duyarlı olması gerekir. Talasemi’nin önlenmesi,
toplum sağlığının kalkındırılması için herkesi işbirliğine davet ediyoruz.
Sağlıklı bir çocuk sahibi olmak için evlilik öncesi mutlaka “talasemi testi”
yaptırınız.
Sağlıklı
bir hayat temennisiyle…
Dr.Engin PEHLİVAN
İl Sağlık Müdürü